怪病折磨二十余年原是巴特综合征

作者:万博英超   来源:http://www.ynkmkh.net    栏目: 万博体育    日期:2019-04-22

  本报讯 (通讯员 王丽暖 记者 张彤) 家住吉林的朴先生今年29岁,从3岁起就患上了一种怪病,全身乏力,动不动就抽搐,有时候连手脚都抬不起来。到各大医院看过,都没有明确病因,二十多年来对他来说,吃药、输液已经跟吃饭一样平常了。

  5月10日中午,朴先生到城阳的朋友家做客,因为乏力并反复手脚抽搐,服药后症状持续没有缓解,才在朋友的陪同下来到城阳人民医院内分泌二科就诊。门诊检查发现朴先生血压正常,但血液检查发现他的钾、镁、钙全都明显降低,医生建议其住院进一步治疗。在进一步检查后发现,朴先生尿中排钾增多,血气分析示碱血症,血肾素活性、醛固酮水平均增高。综合分析,内分泌二科专家考虑朴先生所患的是罕见的“Bartter综合征”。

  据了解,“Bartter综合征”即巴特综合征,以低血钾性碱中毒,血肾素、醛固酮增高但血压正常,肾小球旁器增生和肥大为特征,早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐。

  由于确诊该病需要进行基因及其他相关检查,朴先生在医生的建议下到上海瑞金医院进行了补充检查,诊断结果证实是“Bartter综合征”。

  据内分泌二科副主任医师刘长江介绍说,“Bartter综合征”发病率极低,大约为十万分之一,她从医10余年第一次碰到这样的患者。该病与基因有关,为遗传或是基因突变导致,属于肾小管病变,由于尿中排钾、镁、钙增多引起人体钾、钙、镁的丢失,所以才会导致朴先生全身乏力并手足抽搐,血钾过低时可引起心律失常,甚至可出现心跳骤停。

  记者了解到,目前,朴先生经过对症治疗后,乏力的症状已明显好转 ,而且20多年的输液也可以停止,现在只需要按时吃药就可以。解决了20多年的难题、恢复了正常生活的朴先生十分感激,他的家人闻讯后也赶到医院,还给内分泌二科医护人员送去了锦旗。

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